"Em seu prefácio à primeira edição de Genética Médica, publicado há 40 anos, James e Margaret Thompson escreveram:
A genética é fundamental para as ciências básicas da educação médica pré-clínica e tem importantes aplicações na clínica médica, na saúde pública e nas pesquisas médicas. A identificação do papel da genética médica tem dificultado a conquista de um lugar para a disciplina no currículo da graduação, e isto tem sido apenas parcialmente solucionado na maioria das escolas de medicina. Este livro foi escrito para apresentar ao aluno de medicina os princípios da genética, como eles se aplicam à medicina, e dar a eles um pano de fundo para a leitura de uma completa e rapidamente crescente literatura nessa área. Se seus colegas do último ano ainda o considerarem útil, ficaremos duplamente satisfeitos.
O que era verdade naquela época continua sendo hoje, ainda mais agora que nosso conhecimento da genética e do genoma humano está se tornando rapidamente uma parte integral da saúde pública e da prática da medicina. Esta nova edição de Genética Médica, a 7ª, pretende preencher os objetivos da 6ª, oferecendo uma exposição precisa dos princípios fundamentais das genéticas humana e médica. A partir de desenhos ilustrativos da medicina, continuamos a enfatizar os genes e os mecanismos moleculares atuando nas doenças humanas.
Muito mudou, contudo, desde a última edição deste livro. A conclusão do Projeto do Genoma Humano nos forneceu um catálogo de todos os genes humanos, sua sequência e um extenso, e ainda incompleto, banco de dados da variação humana. As informações do genoma estimularam a criação de poderosas ferramentas que estão alterando a pesquisa sobre a genética humana e a prática da genética médica. Nós, então, ampliamos o escopo do livro para incorporar os conceitos de “Medicina Personalizada” a genética médica, a partir de mais exemplos de como a genômica está sendo usada para identificar as contribuições feitas pela variação genética das suscetibilidades às doenças e aos resultados dos tratamentos.
O livro não pretende ser um compêndio das doenças genéticas, nem uma pesquisa enciclopédica sobre a genética humana e a genômica em geral. Em vez disso, os autores esperam que a 7ª edição de Genética Médica proporcione aos estudantes uma base para compreender a área da genética médica, o que lhes garantirá meios para estabelecer um programa de educação continuada nesse campo. Os casos clínicos — introduzidos pela primeira vez na última edição para demonstrar e reforçar os princípios gerais das doenças hereditárias, a patogênese, o diagnóstico, o tratamento e o aconselhamento — continuam a ser uma importante característica deste livro. Expandimos a seção de casos, para acrescentar os distúrbios mais comuns e complexos e englobar principalmente mais informações com a herança deMendel. Para ampliar o valor dos Casos Clínicos, acrescentamos uma característica à 7ª edição: em pontos específicos ao longo do texto, fornecemos um número de caso (com destaque em azul) para levar os leitores à seção de Estudo de Casos Clínicos relevante aos conceitos que estão sendo discutidos naquele trecho do texto.
Qualquer orientador em medicina ou genética, estudante do ciclo avançado, estudante graduado em genética, residente em qualquer área da medicina clínica, médico que clinica ou qualquer outro profissional da área da saúde, como enfermeiras e fisioterapeutas, podem achar esse livro extenso, mas não cansativo, sobre os fundamentos da genética e da genômica humanas aplicada à saúde e à doença." (Robert L. Nussbaum, Roderick R. McInnes & Huntington F. Willard)
Apreciem sem moderação.
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